Het PEX12-gen codeert voor een belangrijk eiwit dat een rol speelt in de biogenese van peroxisomen, kleine structuren in cellen die betrokken zijn bij stofwisselingsprocessen zoals de afbraak van vetzuren en het ontgiften van schadelijke stoffen. PEX12 werkt samen met andere PEX-eiwitten om enzymen correct naar de peroxisomen te vervoeren. Wanneer het PEX12-gen is aangetast door genetische variaties of mutaties, kan dit leiden tot stoornissen in de opbouw en werking van peroxisomen. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid, met name bij jonge kinderen, en leiden tot aandoeningen binnen het Zellweger-spectrum. Door het bestuderen van PEX12 en zijn variaties kunnen onderzoekers beter begrijpen hoe peroxisomen worden gevormd en functioneren in gezonde en zieke cellen.