Overslaan naar inhoud

Het PEX14-gen codeert voor een essentieel membraaneiwit dat een centrale rol speelt in het transport van eiwitten naar peroxisomen. PEX14 vormt een dockingstation aan het oppervlak van peroxisomen, waar het samenwerkt met transportreceptoren zoals PEX5. Deze interactie is nodig om enzymen met een peroxisomaal targeting signaal (PTS) vanuit het cytoplasma in de peroxisoom te importeren. Mutaties in het PEX14-gen kunnen leiden tot defecten in dit transportsysteem, wat de opbouw en functie van peroxisomen verstoort. Hierdoor kunnen stofwisselingsziekten ontstaan, waaronder varianten binnen het Zellweger-spectrum. Het begrijpen van de functie van PEX14 draagt bij aan het bredere inzicht in peroxisomale biologie en bijbehorende genetische aandoeningen.