Overslaan naar inhoud

Het PEX16-gen codeert voor een eiwit dat een sleutelrol speelt in de aanmaak en het onderhoud van peroxisomen — kleine celorganellen die essentieel zijn voor verschillende stofwisselingsprocessen, waaronder vetzuuroxidatie en ontgifting. PEX16 is betrokken bij de vroege stadia van peroxisoomvorming en helpt bij het integreren van andere peroxisomale membraaneiwitten, zoals PEX3 en PEX19, in het peroxisomale membraan. Verstoringen in het PEX16-gen kunnen leiden tot een inefficiënte opbouw van peroxisomen, wat op zijn beurt kan resulteren in ernstige stofwisselingsziekten, vaak behorend tot het Zellweger-spectrum. De studie van PEX16 biedt belangrijk inzicht in hoe cellen hun organellen opbouwen en hoe genetische afwijkingen kunnen leiden tot peroxisomale stoornissen.