Het PEX2-gen codeert voor een integraal membraaneiwit dat zich bevindt in het peroxisomale membraan. Dit eiwit is onderdeel van een groter eiwitcomplex dat verantwoordelijk is voor het importeren van matrixeiwitten in het peroxisoom — een essentieel proces voor de werking van deze organellen. Samen met andere peroxines, zoals PEX10 en PEX12, vormt PEX2 een soort “translocatiekanaal” dat eiwitten helpt binnentreden in de peroxisomale matrix, waar ze hun functie uitoefenen in vetzuuroxidatie en andere metabole routes. Mutaties in PEX2 kunnen leiden tot peroxisomale biogenese-aandoeningen, zoals Zellweger-spectrumstoornissen, die zich kenmerken door neurologische schade, leverproblemen en skeletafwijkingen. De studie van PEX2 biedt belangrijke inzichten in hoe peroxisomen correct functioneren en welke mechanismen verstoord raken bij genetische defecten.