Overslaan naar inhoud

Het PEX26-gen codeert voor een membraangebonden eiwit dat zich in het peroxisomale membraan bevindt. Dit eiwit speelt een essentiële rol in de verankering van andere peroxines, met name PEX1 en PEX6, die betrokken zijn bij de recycling van de peroxisomale eiwitimportreceptor PEX5. PEX26 fungeert dus als een soort "anker" dat de energie-afhankelijke eiwitherkennings- en transportsystemen van de peroxisomen stabiliseert. Zonder goed functionerend PEX26 kunnen eiwitten niet correct worden geïmporteerd in de peroxisomale matrix, wat leidt tot ernstige verstoringen in het vetzuurmetabolisme en de detoxificatie van cellen. Mutaties in PEX26 worden in verband gebracht met peroxisomale biogenese-aandoeningen binnen het Zellweger-spectrum, wat zich uit in neurologische afwijkingen, spierzwakte en ontwikkelingsvertraging. Het bestuderen van PEX26 helpt onderzoekers beter te begrijpen hoe peroxisomale dynamiek wordt gereguleerd en wat er misgaat bij genetische aandoeningen.