Lieven Gevaert Detectie van PEX-genmutaties met Next-Generation Sequencing (NGS) Peroxisomale biogenese-aandoeningen (PBD’s) worden veroorzaakt door mutaties in één van de 16 PEX -genen. Deze genen coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor de vorming en het functioneren van p... 2 jul. 2025